ความผิดปกติของพัฒนาการในวัยเด็กได้ค้นพบว่ายีนที่กระโดดทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมในผู้ป่วยบางรายที่มีโรคทางระบบประสาทเปิดใช้งานการวินิจฉัยทางพันธุกรรมสำหรับเด็กสามคนที่มีโรคพัฒนาการที่หายากซึ่งไม่ได้รับการวินิจฉัยก่อนหน้านี้ที่ลงทะเบียนในโครงการถอดรหัสความผิดปกติของพัฒนาการการสนับสนุนและเข้าใจถึงความเสี่ยงของโรคสำหรับเด็ก ๆ ในอนาคต

ในการสื่อสารธรรมชาติการศึกษาเป็นขั้นตอนต่อการให้คำอธิบายสำหรับครอบครัวเพิ่มเติมที่มีเด็กที่มีความผิดปกติของระบบประสาทพัฒนาการ ทุก ๆ ปีในสหราชอาณาจักรเด็กทารกหลายพันคนเกิดมาพร้อมข้อผิดพลาดใน DNA ซึ่งหมายความว่าพวกเขาจะไม่พัฒนาตามปกติ การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมเหล่านี้หรือการกลายพันธุ์สามารถนำไปสู่เงื่อนไขเช่นความพิการทางปัญญา, โรคลมชัก, ออทิสติกหรือข้อบกพร่องหัวใจ มีสาเหตุทางพันธุกรรมที่ได้รับการยอมรับมากกว่า 1,000 สาเหตุอย่างไรก็ตามความผิดปกติในการพัฒนาของแต่ละบุคคลนั้นหายากมากจนไม่ทราบสาเหตุทางพันธุกรรม